DNA
دئوکسی ریبو نوکلئیک اسید به اختصار دی‌اِن‌اِی گفته میشود و گونه‌ای اسید نوکلئیک است که دارای دستورالعمل‌های ژنتیکی است که برای کارکرد و توسعهٔ زیستی تمامی جانداران و ویروس‌ها مورد استفاده قرار میگیرد. نقش اصلی مولکول دی‌ان‌ای ذخیره‌سازی طولانی مدت اطلاعات ژنتیکی و دستوری است و تمام کدها و اطلاعات ژنتیکی جانوران ، گیاهان و حتی ویروس‌ها را حمل می‌کند که این اطلاعات برای رشد، تکامل، بقا، تولید مثل و سایر عملکردهای موجودات، حیاتی است. محل قرارگیری DNA سلول‌های جانوران مختلف هسته سلول است . قطعه‌‌هایی از دی ان ای که پیام‌‌های ژنتیکی را با خود حمل می‌کنند ژن نامیده می‌شوند ولی دی ان ای توالی‌های دیگری نیز دارد که برای ساخت خود دی ان ای یا تنظیم استفاده از اطلاعات ژنتیکی موجود در ژن، مورد استفاده قرار می‌گیرند.
در سلول‌های بدن انسان از سه میلیارد جفت باز تشکیل شده است، این در حالی است که 99 درصد از این توالی‌ها در تمام انسان‌ها یکسان است.
DNA درون ساختارهایی به نام کروموزوم سازماندهی شده است. این کروموزوم‌ها پیش از تقسیم سلولی در فرآیندی به نام تکثیر DNA مضاعف‌سازی می‌شوند. در جاندران "یوکاریوتی" مانند حیوانات، گیاهان و قارچ‌ها DNA درون هسته سلول قرار دارد، در حالی که در جاندران ساده‌‌تر "پروکاریوتی" مانند باکتری، DNA درون سیتوپلاسم سلول قرار دارد. این ساختار متراکم تعامل بین DNA و سایر پروتئین‌ها را هدایت می‌کند و به کنترل اینکه کدام بخش‌های DNA نسخه‌برداری شوند، کمک می‌کند.
جهش یا موتاسیون یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق تر بخواهیم بیان کنیم ، جهش‌ها تغییراتی در توالی DNA هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر ناحیه‌ای از DNA رخ بدهند. در هر یک از فعالیت‌های سلولی نظیر فرایندهای ترجمه، همانندسازی، رونویسی، ترکیب مجدد یا نو ترکیبی کروموزوم‌ها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه و ایجاد موتاسیون وجود دارد.
البته در موارد نادر ممکن است تغییر خود بخودی در قسمتی از DNA رخ دهد. این تغییرات که جهش نامیده میشود، ممکن است تغییر در رمز ایجاد نموده و به تولید یک پروتئین ناقص منجر شود. گاهی نتیجه خالص به صورت تغییری در ظاهرِ فرد و یا تغییری در یک شاخص قابل اندازه گیری موجود زنده، بنام ویژگی یا صفت مشاهده میگردد. طی فرایند جهش، یک ژن ممکن است به دو یا چند شکل متفاوت به نام آلل تغییر یابد.
راه های بدست آوردن نمونه DNA
-
خونگیری
با استفاده از یک سوزن، مقدار مورد نیاز خون از رگهای ناحیه ساعدی دست افراد گرفته شده و در ظروف مخصوصی ریخته میشود. در مرحله بعد DNA شخص از نمونهی خون تخلیص میگردد. برای انجام بسیاری از تستهای تشخیصی بیماری‌های ژنتیکی و تعیین هویت از نمونه های خون افراد میتوان استفاده نمود. همچنین به منظور تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین نیز میتوان با استفاده از خون مادر به نتایج دقیقی دست یافت.
-
جمع آوری نمونه بزاق
ساده ترین راه برای انجام این کار ریختن بزاق دهان در داخل ظرف جمع آوری مخصوص است. برای تسهیل جمع آوری بزاق از کودکان کوچک میتوان از اسفنج استفاده نمود.
-
خونگیری از پاشنهی پای نوزادان
یک نمونه خون از پاشنه نوزاد ۴۸ ساعت پس از تولد گرفته میشود.نمونه DNA حاصل از خون پاشنهی پای نوزاد به منظور تستهای غربالگری مورد استفاده قرار میگیرد و یا در بانک ژنی ذخیره میگردد.
-
نمونه گیری با استفاده از سواب دهانی
در این روش با استفاده از یک سواب استریل، از سلول های داخل دهان در نواحی داخل گونه و اطراف آن ( به جز قسمت هایی که دچار زخم یا خراش هستند) نمونه گیری میشود. سواب هایی که بدین صورت در اثر خراشیدن سطوح داخل دهانی بدست آمده اند، حاوی DNA میباشند .
-
آسپیراسیون سوزنی
آسپیراسیون سوزنی نوعی روش بیوپسی است. در این روش یک سوزن نازک به یک ناحیه از بافت یا مایع بدن وارد میشود.همانند سایر انواع بیوپسی، نمونه ای که طی روش آسپیراسیون سوزنی، جمع آوری میشود می‌تواند به تشخیص و یا رد کردن شرایطی مانند سرطان کمک کند.این تکنیک یکی از روش های جراحی جزئی میباشد که احتمال خطر آن بسیار کم است. از نمونه های بیوپسی استخراج شده توسط این روش میتوان DNA استخراج نموده و مورد بررسی قرار داد.
-
نمونه گیری از پرزهای جفتی
استفاده ازDNA موجود در پرزهای جفتی ، یک روش تشخیصی پیش از تولد است. نمونه گیری از طریق دهانهرحم ویا دیواره شکم صورت میگیرد. نمونه DNA حاصل از پرزهای جفتی آرایش ژنتیکی جنین و شرایط کروموزوم آن را مشخص می‌کند.
منابع
